在DNA的修復機制中，可找到複製錯誤的鹼基並將它們逐出雙螺旋體。突變的累積至少受到三方面因素的影響：外來的或內部誘變物對DNA的損害、DNA複製中的錯誤、彌補誘變物質或複製錯誤帶來的破壞DNA修復機制自身存在的缺陷，這三個因素很可能都是腫瘤的起因。<詳全文>
科學家發現，往往只要基因中的一個去氧核苷酸，發生遺失或置換，就可能會導致整個基因的功能喪失。例如：血友病就是一種遺傳疾病！血友病患通常是他們性染色體上的基因發生了異常，使得製造凝血因子的基因無法順利表現，因此凝血因子常不敷使用，受傷時傷口就會血流不止。<詳全文>
遺傳物質的變化可分為兩大型式：染色體畸變（chromosome aberration）和基因突變（gene mutation）。<詳全文>
美國遺傳學家穆勒（Paul Hermann Muller）是第一位利用X射線來誘導果蠅發生突變，且對突變情形作詳細研究的科學家，後來他也因此得到了諾貝爾獎。突變的種類眾多，以染色體與DNA的變異來區分，可簡單地分類為：染色體數目或構造的改變、DNA分子中鹼基的改變。<詳全文>
在很早以前，美國遺傳學家摩根就提出了基因會受到調控的假說，法國生物學家莫諾及雅各布提出了操縱組（operon）的理論。<詳全文>
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